中文摘要：

癫痫是遗传、环境等多种因素共同参与和相互作用引起的复杂多因性疾病，基因-基因、基因-环境交互作用在癫痫的发病机制中具有重要影响。本研究在广西百色地区采用以医院为基础的病例对照研究方法，调查癫痫环境因素，分析癫痫与这些环境因素的联系，寻找并确定研究人群环境危险因素，同时采用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测SCN1A、GABRG2基因多态性与癫痫易感性，分析其疾病表型的相关性，在以上研究基础上，运用logistic回归分析基因-基因、环境-环境以及基因-环境之间的交互作用，以期寻找百色地区壮族癫痫人群的病因线索，为地方政府在发展地方经济时制定科学合理的能保护癫痫易感人群的环境政策提供参考，实施有效的预防措施，保护癫痫易感人群，提高人口素质。

结论摘要：

1、项目的背景癫痫是遗传、环境等多种因素共同参与和相互作用引起的复杂多因性疾病，基因-基因、基因-环境交互作用在癫痫的发病机制中具有重要影响。国内外研究发现SCN1A、GABRG2基因突变与几种特发性癫痫有关，可作为易感候选基因。由于基因多态性有种族差异性，其多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。癫痫的发病除遗传因素作用外，环境因素不可忽视。研究发现，温度、年龄、饮食习惯等环境因素与癫痫发病可能有关。目前对癫痫遗传、环境因素的危险性评价是基于一般人群的平均暴露资料和实验数据，没有考虑到存在差异的个体和种族的实际耐受力，且尚未涉及到易感基因与暴露危险性交互作用。为此，本研究将从百色地区气候、铝土矿暴露等着手，探讨基因-环境相互间的交互作用，以期寻找壮族人群癫痫的病因线索。 2、研究内容（1）发现研究人群中影响癫痫发病的环境危险因素；（2）分析SCN1A、GABRG2基因多态性与癫痫遗传易感性及疾病表型的相关性；（3）分析基因-基因、环境-环境以及基因-环境之间的交互作用，探讨癫痫病因线索。 3、关键数据（1）多因素非条件Logistic回归分析 颅脑损伤、脑炎、脑血管病、产伤、酗酒、癫痫家族史、新生儿疾病、热性惊厥、高铝暴露是癫痫的环境危险因素，OR值分别为11.20、8.60、7.53、6.32、5.30、4.25、4.12、3.20、2.10。（2）在病例及对照组对比中，病例组GABRG2A等位基因频率与对照组存在明显差异，p=0.0053，经二分类logistics回归显示携带A等位基因可增加癫痫风险分别为1.515倍(OR=1.515, 95% CI:1.125～2.040)。 4、科学意义（1）壮族癫痫的环境危险因素有颅脑损伤、脑炎、脑血管病、产伤、酗酒、癫痫家族史、新生儿疾病、热性惊厥、高铝暴露是癫痫的环境危险因素。（2）GABRG2基因携带A等位基因可增加癫痫风险。