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中文摘要：
视网膜色素变性是常见、进行性发展的遗传性致盲眼病。在了解其病因和最终结果后，揭示其发病机制是防治的关键。本项目实验着重于探寻差异表达基因在视网膜色素变性发生途径中的作用，本课题应用RNA干扰等方法对病变过程中表达增加的基因进行抑制，改变这些基因在小鼠视网膜中的表达情况，以观察小鼠视网膜的病理性变化。同时，视网膜色素变性与胚胎视网膜发育的调控有关，notch信号是参与体内几乎每个器官的发育，NOTCH活化后须与MAML结合才能调控下游基因的表达。研究结果表明MAML与肌肉发育有关，为下一步的研究提出了一个新的思路。总之，了解这些基因在视网膜病变过程中的作用，可能为可能治疗方案提供分子依据。
结论摘要：
英文主题词retinitis pigmentosa; RNAi
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