中文摘要：

我们原拟鉴定IgA肾病相关基因Megsin中的致病性遗传变异。但我们发现此致病性变异只存在于由选择性剪切而产生的几种transcripts中的一种，对这一transcript的分析需要病人活体组织。因道德伦理原因我们无法获得足够组织。故转而研究TRAC和IGHMBP2基因与IgA肾病的相关关系。TRAC基因为T细胞受体α的保守节段编码，在抗原识别及IgA合成上起重要作用。我们首先在704例病人及704例对照中进行相关分析，再将704例病人分为两独立的分析组(310家庭及394病例-对照组)，重新验证了相关分析。704例病例-对照的研究显示多个SNP及5'端单倍体和IgA肾病相关,以家庭为基础的分析和 394例病例-对照证实了上述结果。功能检验显示过度传递的单倍体的启动子活性降低，mRNA合成量减少。本文已发表。IGHMBP2与IgA生成有关，日本学者报导其与IgA肾病相关。我们和伦敦的合作者在不同的cohorts中进行了independent的研究，未获相关的证据。此文章已被接受。