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中文摘要：
常规染色体检查中约49%的初治急性髓系白血病患者核型未见异常，其预后变异非常大。这提示我们该类患者中可能存在着常规检测无法发现的遗传变异。本项目拟研究染色体11p13拷贝数多态与核型正常急性髓系白血病发生发展的关联，结合表型检测和功能试验阐明这些遗传变异与核型正常急性髓系白血病的关系，为高危人群的筛查、预防、治疗及预后的评估提供科学依据和手段。
结论摘要：
常规染色体检查中约49%的初治急性髓系白血病患者核型未见异常，属预后中等组，其预后变异非常大。据此，我们假设这群患者是否存在着常规检测无法发现的遗传变异。随着分子遗传学手段的不断发展，遗传多态性与疾病的关联被众多研究所报道。本项目研究染色体11p13区域内遗传变异急性髓系白血病发病的关联，我们发现位于该区段内CD44基因内存在一个与急性髓系白血病存在密切关联的遗传变异，进一步还发现在该基因区段周围还存在一个潜在的急性髓系白血病相关的拷贝数多态。结合表型检测和功能试验发现这些遗传变异都能通过影响CD44基因表达的方式影响急性髓系白血病的发生发展。上述研究结果将为高危人群的筛查、预防和治疗提供科学依据和手段。
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