中文摘要：

本项目通过对312例扩张型心肌病（DCM）患者及462例健康对照组人群的Nogo基因突变筛查、Nogo基因D357V多态性位点及Nogo基因3'-UTR区TATC和CAA插入/缺失多态性位点群体遗传学调查，获得了中国人群中Nogo基因突变和多态性位点的数据，为DCM与Nogo蛋白家族相关性的深入研究打下了科学基础。主要创新点在于提出了Nogo蛋白家族可能参与了DCM的发生发展这一新思路，而且研究结果发现了1个DCM特异性的Nogo基因错义突变位点D288G，且D357V及TATC插入/缺失多态性位点与DCM相关，从遗传学角度证明了我们提出的观点。取得的成果1、建立了DCM患者及健康对照组的样本库，保证了本课题的顺利实施，也为以后的研究工作奠定了基础。2、最重要的成果在DCM患者中首次发现了Nogo基因突变D288G。同时，D357V及TATC插入/缺失多态性位点等位基因频率分布在DCM组与对照组间有显著性差异，表明Nogo与DCM的发生发展密切相关。本项目还探讨了Nogo基因与宫颈癌等疾病的关系，这些都为Nogo与DCM关系的深入研究，为Nogo与其他重大疾病的研究奠定了基础。