人基因组草图已完成,标志人基因组结构研究已将结束,而对基因组功能的研究成为必然,而进行遗传性疾病的致病基因研究是基因功能研究的重要突破口,倍受研究者重视。利用我国的遗传资源优势,我们拟通过对先天性厚甲(PC)2型角蛋白17基因突变的检测,进一步阐明角蛋白17基因的功能;并通过研究角蛋白17表达与雄激素分泌的关系,加深角蛋白17基因功能的分子机制研究。采用的实验方法有基因组DNA提取、基因扩增、DN