中文摘要：

发作性运动诱发的运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD ）大多为常染色体显性遗传病。目前已报道的致病基因位点定位于16p11.2-q12.1和16q13-22.1，分别称为EKD1和EKD2，但至今致病基因尚未确定。中国人PKD致病基因的定位尚未确定。本研究拟对中国人PKD家系采用排除分析法先进行已知位点的连锁分析，探讨汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍（PKD）家系的疾病基因定位。对3个汉族PKD家系，在已知的PKD连锁区域16p11.2-q12.1和16q13-q22.1范围选取17个marker 进行分析，构建单倍体并进行连锁分析。单倍体与重组分析的结果，表明疾病基因可能的定位区域为D16S3133～D16S3100(16p12.1) 约 2，100 kb；或D16S3044～D16S3034 （16 q12.1- q12.2）间约5，900 kb。研究结果提示3个汉族单纯型PKD家系的基因定位最可能在16q12.1-q12.2，与EKD1的定位相近。