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X-性联锁遗传鱼鳞病一家系STS基因研究
  • ISSN号：1009-1157
  • 期刊名称：《中国麻风皮肤病杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R776.1[医药卫生—眼科;医药卫生—临床医学] R596[医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学]
  • 作者机构：[1]南方医科大学南方医院皮肤科,广州510515, [2]广州市皮肤病防治所,广州510095
  • 相关基金：广东省自然科学基金资助项目（NO.06021655）广州市卫生局重点资助项目（NO.2006-ZDi-07）
作者： 何玉清[1,2], 张锡宝[2], 曾抗[1], 张三泉[2], 刘玉梅[2], 罗权[2], 罗育武[2], 刘福荣[2], 林仕英[2]
关键词： X-性联锁遗传鱼鳞病, 类固醇硫酸酯酶, 基因突变, 缺失
中文摘要：

研究X-性联锁遗传鱼鳞病（XLI）一家系基因突变情况，检测基因突变与临床表现的关系，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。抽取该家系中患者、正常人及与这些家系无关的100例正常人的外周血，提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶（STS）基因的第1、2和10外显子。结果：该家系中的患者STS基因全部缺失，家系中正常人和与该家系无关的100例正常人未发现这种缺失。该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。

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期刊信息
  • 《中国麻风皮肤病杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中国麻风防治协会 山东省皮肤病性病防治研究所
  • 主编：张福仁
  • 地址：济南市淮阴区经十路27397号山东省皮肤病医院
  • 邮编：250022
  • 邮箱：skinmag@public.jn.sd.cn
  • 电话：0531-87515643 87298817
  • 国际标准刊号：ISSN：1009-1157
  • 国内统一刊号：ISSN：37-1348/R
  • 邮发代号:24-173
  • 获奖情况:
  • 皮肤病学和性病学类中文核心期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 中国中国科技核心期刊
  • 被引量:12063