中文摘要：

我们通过构建LongSAGE 文库发现SLAM 基因在活动期SLE 患者外周血CD4+T 细胞中高表达。我们进一步研究了SLAM 基因与SLE 易感性的关系，发现SLAM 基因启动子区2 个单核苷酸多态性（SNP）位点的等位频率在SLE 患者和正常对照中分布存在差异，且这两个位点构成的两种单倍型可能与SLE 的发病相关。本研究通过荧光素酶报告基因实验分析不同单倍型转录调控功能的差异，EMSA 证实不同等位的核酸序列是否具有与转录因子结合的功能,并检测不同单倍型SLE 患者T 细胞SLAM 基因mRNA 及蛋白的表达。研究结果表明单倍型-262A-188G能显著增强启动子功能，单倍型为-262AA-188GG的SLE患者SLAM基因mRNA及蛋白表达的显著增加，-188G等位变异可能增强了与转录因子结合的能力，这可能是-262A-188G单倍型转录活性增强的活性的原因之一。因此，SLAM基因单倍型-262A-188G可能通过上调SLAM基因的表达增加了SLE发病的危险因素。