中文摘要：

本研究通过将人晶状体蛋白CRYGD及CRYGDP23T基因转染晶状体上皮细胞后发现，突变蛋白与野生型蛋白的细胞内定位一致,均为全细胞分布；对稳定转染的细胞系研究证实，该基因突变可以引起细胞浆内蛋白聚集，初步探讨了CRYGD蛋白在维持晶状体结构和生理状态中的作用。在对一个先天性核性粉尘样伴后极性白内障家系研究中，电镜观察发现该家系患者晶状体纤维细胞中存在球样小体，首次发现发生于缝隙连接蛋白Cx46N端的一个新的先天性白内障疾病相关点突变G2N。分别将野生型及突变Cx46转染HeLa及晶状体上皮细胞，蛋白定位观察提示该突变可以导致蛋白的聚集、缝隙连接形成失败；免疫荧光反应证实Cx46G2N突变影响了Cx43的蛋白定位，提示这两种缝隙连接蛋白间存在相互作用；进一步研究表明，该基因突变最终引起细胞凋亡。研究拓展了先天性白内障的基因突变谱，揭示了缝隙连接蛋白突变导致先天性白内障发病的新机制。