中文摘要：

先天性白内障是儿童主要致盲眼病之一，主要由于遗传因素所致，有临床和遗传异质性。本课题着眼于先天性白内障的发病机制研究，收集迄今为止人数最大的先天性Coppock白内障大家系，从基因扫描入手筛选先天性白内障的致病基因，对候选致病基因进行突变检测，发现GJA3基因的143位突变是潜在的致病原因。为了进一步确认此突变的致病性，首先，分析突变与疾病发生的相关性，确实前期的基因扫描结果；其次，由于GJA3是细胞连接相关蛋白，以此为切入点，在分子，细胞水平对其野生型和突变型的功能进行考察，明确GJA3基因突变的致病机制；最后，通过建立基因突变鼠模型，确实GJA3基因突变是Coppock白内障致病原因。本研究旨在通过临床筛查- - 机制研究-动物模型核实，全面而可靠地研究先天性Coppock白内障的发病机制。研究结果将为先天性白内障的早期诊断、产前诊断和基因治疗提供科学依据。