中文摘要：

本课题申请人通过外显子组测序发现了基因EZR的突变可能导致一个四代中国人先天性核性白内障的发生，这是世界上对该基因是先天性白内障可疑致病基因的首次报道，但目前仍需通过EZR基因敲除鼠进一步验证该基因与先天性白内障的关系。EZR基因所编译膜细胞骨架连接蛋白ezrin是连接细胞膜和细胞骨架之间ERM蛋白家族成员之一。它与跨膜蛋白和细胞骨架蛋白的相互连接对膜结构域的形成有着极其重要的作用，因此ezrin作为连接蛋白可能对维持晶状体纤维细胞有序结构，保持晶状体的透明性有着十分重要的意义，但目前对其在维持晶状体透明性的具体机制尚不清楚。本课题拟利用条件性基因敲除技术，建立晶状体EZR基因敲除小鼠模型，从而利用光学显微镜、扫描电镜、冷冻蚀刻电镜、免疫组化及分子生物学方式观察基因敲除后晶状体纤维的有序组织结构的变化和晶状体透明性的改变，从而证实该基因是先天性白内障的致病基因。