中文摘要：

弱精子症是男性不育的主要原因之一。临床上存在大量病因不明的特发性弱精子症患者，是男性不育症诊疗的难点。前期研究中我们首次报道了人类精子中存在电压依赖性阴离子通道（VDAC）蛋白并发现特发性弱精子症患者精子中VDAC的基因表达与正常对照人群有明显差异，提示VDAC的表达或功能异常与弱精子症的发生有关。在前期工作基础上,我们将从以下方面继续深入研究VDAC与特发性弱精子症的关系检测并比较特发性弱精子症患者与正常对照人群精子中VDAC蛋白的表达与亚细胞结构定位；分别从遗传学和表观遗传学角度检测并比较特发性弱精子症患者与正常对照人群外周血VDAC基因标签SNPs 和精子中VDAC基因启动子区甲基化状态，分析基因型-临床表型之间的关联性和可能存在的环境-基因交互作用。我们的研究从基因和蛋白水平系统探讨VDAC与特发性弱精子症发生之间的关系，有助于揭示弱精子症新的病因，发现弱精子症新的诊疗方法。