中文摘要：

在中国汉族人群中，以抗凝系统相关基因为靶点，应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）、DNA测序等分子生物学手段，对肺血栓栓塞症（PTE）的候选基因单核苷酸多态性（SNP）进行系统筛查，建立汉族人群PTE的抗凝系统相关基因SNP文库；应用关联分析及传递/不平衡检验（TDT检验），在获得的候选基因SNP中探寻汉族人群静脉血栓形成及PTE的易感基因位点，并进一步分析易感基因之间及与环境因素的交互作用关系，绘制汉族人群PTE的抗凝系统相关遗传因素、环境因素及二者交互作用的图谱，为阐明PTE病因学中的遗传学机制提供依据，为PTE高危人群的筛查及危险评估奠定基础。

结论摘要：

在中国汉族人群中，以抗凝系统相关基因为靶点，应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）、DNA 测序等分子生物学手段，对肺血栓栓塞症（PTE）的候选基因单核苷酸多态性（SNP）进行系统筛查，建立汉族人群PTE 的抗凝系统相关基因SNP 文库；应用关联分析及传递/不平衡检验（TDT 检验），在获得的候选基因SNP 中探寻汉族人群静脉血栓形成及PTE 的易感基因位点，并进一步分析易感基因之间及与环境因素的交互作用关系，绘制汉族人群PTE 的抗凝系统相关遗传因素、环境因素及二者交互作用的图谱，为阐明PTE 病因学中的遗传学机制提供依据，为PTE 高危人群的筛查及危险评估奠定基础。