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中文摘要：
低硒是大骨节病的主要环境因素，硒蛋白是机体内硒的主要功能形式。本研究采用采用病例对照研究，应用PCR-RFLP及ARMS-PCR等技术检测了KBD患者重要硒蛋白的SNPs；对硒蛋白基因多态性与大骨节病进行关联分析，以确定大骨节病的易感基因；并对其基因功能的分子机制及软骨细胞凋亡相关信号转导通路进行研究。结果表明GPX1Pro198Leu与KBD发病风险具有显著相关性，而TrxR2(rs5748469),GPX4（rs713041），SEPP1(rs7579)和DIO2 (rs225014)与KBD发病风险无相关性；在KBD患者中，GPX1、GPX4、TrxR2、SEPP1和DIO2等硒蛋白基因转录水平明显降低，GPX酶活性显著降低以及相关凋亡分子表达改变。本项目初步确定GPX1Pro198Leu基因变异可能为KBD发病的重要风险因素，其可能通过影响酶活性和基因转录水平，从而激活PI3K/Akt介导的凋亡信号通路，导致大骨节病软骨坏死发生。该研究对阐明大骨节病的病因和发病机制以及寻找新的治疗靶点具有非常重要的意义。
结论摘要：
英文主题词Kashin Beck Disease(KBD); selenoprotein; single nucleotide polymorphisms(SNPs);susceptibility gene
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