中文摘要：

藏猪是我国珍贵的小型猪，其遗传资源非常宝贵。IGF-I和IGFBP-3基因均为动物生长发育的主效基因，其基因结构和表达直接影响畜禽生长性状。目前，西藏小型猪IGF-I和IGFBP-3基因结构及其在不同生长时期表达变异规律，及与矮小性状相关性的研究，均鲜为报道。本试验拟以IGF-I和IGFBP-3为候选基因，以西藏小型猪为实验动物模型，以军牧一号猪为对照，在分析二个候选基因及上游调控区序列特征的基础上，从基因组水平研究候选基因与矮小性状之间的相关关系；同时对二个候选基因在不同发育时期骨组织中的表达规律进行比较研究，分析基因转录水平与矮小性状之间的关系；对品种间上述候选基因进行SNP分析，研究SNP位点与不同品种表型性状之间的关系。上述研究为猪的生长发育机制及品种选育提供分子理论依据。

结论摘要：

西藏小型猪是我国珍贵的小型猪。IGF-1和IGFBP-3基因均为动物生长发育的主效基因，其基因结构和表达直接影响畜禽生长性状。目前，西藏小型猪IGF-1和IGFBP-3基因结构及其在不同生长时期表达变异规律，及与矮小性状相关性的研究，均鲜为报道。本课题以IGF-1和IGFBP-3为候选基因，以西藏小型猪、巴马香猪和版纳微型猪为小型猪实验动物模型，以军牧一号猪和大白猪为对照，在分析二个候选基因及其上游调控区序列特征的基础上，从基因组水平研究候选基因与矮小性状之间的相关关系；同时对二个候选基因在不同发育时期骨组织中的表达规律进行比较研究，分析SNP位点与不同品种表型性状之间的关系。结果表明（1）突变位点筛查及PCR SSCP基因多态性分析结果表明，西藏小型猪的优势等位基因分别为201G和A3320，A440和T455分别是该位点大型猪的优势等位基因，小型猪的上述2 个位点均没有共同的总体特征；2 个等位基因型分布差异极为显著( P<0. 01)，西藏小型猪的多态信息含量最低，而军牧猪的杂合程度最高。（2）在IGF-1基因启动子区，藏猪、东北野猪与军牧一号猪相比，缺失1个MZF1转录因子结合位点，藏猪与巴马小型猪亲缘关系最近，与东北野猪亲缘关系相对较近，但与军牧一号猪亲缘关系最远。（3）版纳微型猪、西藏小型猪、军牧猪和大白猪的心脏、肝脏、肾脏和肌肉组织中IGF-1基因均有表达，其中肝组织表达量最高；在不同发育阶段肝组织中，西藏小型猪IGF-1基因表达量均与军牧一号猪差异显著（P< 0.05）。西藏小型猪不同发育阶段骨中IGF-1的表达量与军牧一号猪差异显著（P< 0.01）。（4）西藏小型猪IGFBP-3基因5`调控区的突变导致增加了CdxA、GATA-1、Nkx-2.、TTF1、STATx、AML-1a转录因子结合位点，减少了GATA-2、yy1转录因子结合位点。同时，藏猪的成年阶段IGFBP-3 基因甲基化程度显著高于其它两个阶段(P<0.05)，也显著高于成年阶段的军牧一号猪(P<0.05)。（5）西藏小型猪与军牧一号猪基因型分布差异显著。（6）藏猪成年阶段肝脏、肾脏、腿肌、心脏组织中IGFBP-3蛋白含量均低于军牧一号猪。综上，推断IGF-1及其结合蛋白3基因可能是导致小型猪矮小的功能基因，本研究为小型猪的生长发育机制研究提供了分子依据。