中文摘要：

拷贝数变异(CNV)是一种大小介于1 kb至数个 Mb DNA片段的变异，近些年研究表明一些功能基因CNV与人类复杂疾病有密切关系，可以推测畜禽基因组的CNV也会与其性状相关。中国地方鸡品种资源丰富，具有特色的表型性状和独特的肉蛋品质，但其CNV多态性及其分布特点还鲜为报道。本研究以丝毛乌骨鸡和固始鸡为实验材料（安卡鸡为参照品种），采用基于芯片的比较基因组杂交（array-CGH）和荧光定量PCR对其基因组的CNV进行检测和识别，将鸡重要功能基因的CNV在固始鸡-安卡鸡F2资源群体中进行遗传效应的分析，并通过基因表达等技术对基因编码区和调控区的CNV进行生物学功能的初步研究，揭示中国地方鸡品种特有的CNV变异与重要功能基因表达和鸡经济性状的关系，为我国地方鸡的选育提高及开发利用提供理论基础。

结论摘要：

随着以芯片技术为基础的比较基因组杂交技术（aCGH）的发展，另一个潜在的遗传变异即拷贝数目变异（CNV）被发现并已成了国际的研究热点。研究指出CNVs可通过扰乱基因活性和改变基因剂量来影响基因表达、表型差异。而我国地方鸡品种资源丰富，发掘与探讨其基因组CNV的分布与遗传效应，揭示其CNV的功能与意义，对于动物功能基因组学研究及我国家禽品种的选育提高具有重要的意义。本研究运用aCGH技术以安卡母鸡为对照，检测了丝毛乌骨鸡、固始鸡、卢氏鸡、淅川乌骨鸡、贵妃鸡5个特色品种基因组的CNV，并用qPCR技术验证了6个CNVR位点（2个参考位点），对注释基因Pax7、KLF15和IL15基因进行了遗传效应的分析与初步的功能研究。结果显示基于galGal3数据库，共发现1743个CNVs，其中非冗余446个CNVs，确定了高置信度281个CNVR，91个CNVR处于重复扩增变异位点状态（gain），181个为缺失变异位点（loss），剩余9个CNVR包含扩增与缺失的多态变异位点（both）。将281个CNVRs定位在了chr1-28和Z染色体上，绘制了染色体图谱。将galGal3版本的探针转换到galGal4版本后，发现309个非冗余CNV，高置信度192个CNVRs。75个CNVR处于gain状态，112个为loss，剩余5个CNVR为both。在其中的167个CNVR里，共注释了231个基因，包括221个蛋白编码基因，1个假基因，8个miRNA和1个rRNA基因。GO和KEGG分析显示87个GO terms和3个pathways。在83个CNVRs区域里发现了与脂肪性状，生长性状，屠宰性状，免疫性状和繁殖性状相关的QTLs143个。QPCR的结果显示以PCCA和THRSP为参考位点，所检测的4个CNVR位点（Chr1的SOCS2位点、Chr4 的RHCD8A位点、Chr20 的EDN3位点和ChrZ 的PRLR位点）均真实存在，对其中的EDN3位点进行功能验证并开发了乌肤分子标记。在CNVR的注释基因里，发现Pax7基因存在31bp的插入可能有利于鸡的生长发育（P<0.05）。在KLF15基因存在2bp插入/缺失与鸡的生长性状显著相关（P<0.05），双荧光素酶报告系统结果表明两种含有不同等位基因的表达载体在功能上存在一定差异。