中文摘要：

利用子宫内膜异位症（内异症）在位子宫内膜分子水平异常及内异症为多因子疾病等研究基础，选择有家族史及无家族史生育年龄妇女子宫内膜，利用cDNA-RDA技术检测内异症差异表达的基因，再克隆、测序及其同源性分析，筛查内异症候选靶基因。体外应用重组DNA技术、Northern Blotting和Western Blotting，对差异表达基因功能研究。用在位子宫内膜和通过RNA干涉技术抑制靶基因表达后子宫内膜分别建立裸鼠内异症模型，分析内膜种植量与异位病灶生长情况相关性。经过体内体外系统研究策略，将揭示两组人群在位内膜细胞粘附、侵袭生长的能力差异；在位子宫内膜中内异症靶基因的筛查及功能鉴定，探讨在位子宫内膜分子水平的差异在内异症发生、发展中作用，为寻找理想的内异症高危人群筛选途径，渴望经干涉在位子宫内膜基因状态达到预防目的奠定理论基础。

结论摘要：

为了明确子宫内膜异位症（内异症）在位内膜候选基因，利用cDNA代表性差异分析技术（cDNA-RDA）对内异症患者在位内膜和和非内异症妇女在位内膜进行差异基因检测，发现11个差异片段。经克隆、测序，BLAST进行筛查，同源性分析，在GenBank中获得相似基因序列，其中有4个与已知基因部分同源，同源性可达99%，其余未找到同源序列，为未知基因。已知基因的所有序列，进行同源性匹配分析。从中选取E值最小，即同源性最高的基因cofilin进行验证。RT-PCR技术及原位杂交技术检测证明，内异症在位内膜cofilin表达高于非内异症在位内膜，异位病灶表达高于在位内膜，并利用iRNA及DNA重组技术进行功能鉴定，证明cofilin为内异症在位内膜候选基因之一。另外，在成功建立内异症裸鼠模型、并进行相关生物学行为研究基础上，通过梯度量化子宫内膜种植量，建立小白鼠模型，发现内异症患者内膜种植率及雌激素合成能力均强于非内异症患者，进一步支持"在位内膜决定论"。在研究过程中，已发表论文8篇，获得省级科技进步奖二等奖一项，培养或正在培养博士生4人、硕士10人。课题负责人为辽宁省百千万人才工程之百层次人才。