中文摘要：

亚临床克汀病是缺碘引起轻度脑发育障碍和甲功低下，常以轻度智力落后、精神发育迟滞为主要特征，影响人口素质，发病比例远大于地方性克汀病，构成了严重的公共卫生问题。目前此病的病因尚不完全清楚，针对少数民族亚克汀病精神发育迟滞的易感基因的研究未见报道。本项研究针对当前新疆南部碘缺乏病区维吾尔族儿童亚克汀病流行的问题，拟对新疆南部碘缺乏病不同流行程度的地区亚临床克汀病患者儿童开展流行病学调查，利用分子生物学手段，从遗传学角度探讨ILIRAP1基因和PPAR-β基因多态性对亚临床克汀病维吾尔族儿童精神发育迟滞的影响；分析环境因素、遗传因素与亚临床克汀病的交互作用。开展此项研究将有助于阐明临床亚克汀病的发病机制，为亚克汀病患儿早期预防与康复干预提供依据，减轻此病引起的家庭和社会的疾病负担。