中文摘要：

应用异源双链-SSCP法及序列分析技术，分析了58例先天性红绿色觉异常者的红、绿色觉基因启动子及编码区结构，发现基因缺失和杂种基因形成是红绿色觉异常的主要原因。杂种基因融合位点50%在内含2-3。轻度色觉异常者的基因融合位点在内含子2-3或其上游，而重型则相反。3例完全缺失绿色觉基因者表现为绿色弱而非绿色盲。结果表明色觉基因结构与色觉表型相关，杂种基因融合位点在一定程度上决定色觉异常程度。2例有单个特异杂种基因者具有特殊的颜色配比曲线，说明红与绿色盲之间存在中间类型，红绿色觉基因编码的15个不同的氨基酸不仅与颜色识别有关，而且与亮度识别有关。另外发现2例锥细胞营养不良患者仅有单个红-绿杂种基因。