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中文摘要：
在国家杰出青年科学基金的资助下，我们收集了3000多份各种近视及正常对照样本，对高度近视致病或易感基因开展了系列深入研究。发现了第一个高度近视常染色体隐性遗传位点MYP18；在非综合征性近视家系中验证了综合征性高度近视位点MYP1的存在；对定位于MYP1、MYP11、MYP13、MYP18的家系进行了全外显子测序，发现了一个可能的高度近视新基因；通过全基因组关联分析（GWAS），发现一个可能与潮汕人相关的近视易感基因位点，合作研究发现了一个新的近视易感基因位点MYP20，验证了3个已报道的GWAS阳性结果。对最常见的线粒体遗传病Leber遗传性视神经病变进行了发病风险研究，发现发现特定mtDNA单倍型类群对该病的发病与否有重要影响，为进一步阐明LHON发病机制奠定基础。同时对常见致盲眼遗传病进行了大样本多基因的系列研究，为揭示了我国这类病人的基因突变特点与频谱、基因型与临床表型关系，提供了重要的基础数据。在本基金资助下发表SCI论文36篇（总SCI IF>96）。部分成果获2010年中华医学科技奖三等奖。部分研究成果入选国家自然科学基金委员会2009年度代表性成果。
结论摘要：
英文主题词myopia; gene; susceptibility; LHON;inherited blinded eye disease;
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