中文摘要：

生理性高度远视（physiologic high hyperopia,简称PHH）是以+5D以上远视、角膜大小正常、眼轴缩短为特征的常见疾病，推测与眼球发育调控异常有关，病因与机制不明，国内外未见常染色体显性遗传家系报道。我们收集了62个高度远视家系，分析了部分候选基因，并对1个常染色体显性遗传PHH(adPHH)大家系进行了初步定位研究，排除了与相关疾病位点（如小眼球）的连锁关系。 本课题拟在已有工作基础上，首先通过全基因组扫描连锁分析，确定首个adPHH基因位点；然后分析定位区域内候选基因的核酸序列，筛选、鉴定致病基因。结果不仅有助于揭示PHH的病因与分子机制，而且有可能为探索眼轴长短相关的发育与调控机制提供线索。

结论摘要：

生理性高度远视（physiologic high hyperopia,简称PHH）是以+5D 以上远视、角膜大小正常、眼轴缩短为特征的常见疾病。我们收集了百余个高度远视家系，一方面通过全基因组扫描连锁分析个常染色体显性遗传PHH(adPHH)大家系，发现了一个 adPHH 基因位点；另一方面通过全外显子组测序分析，发现了一些可能的候选基因；此外，对部分候选基因进行了分析，得到了一些有价值的结果。本项目的研究为揭示高度远视的分子机制提供了重要突破口。