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通过分析蛋白复合体差异研究NYX突变致近视的机制
  • 项目名称：通过分析蛋白复合体差异研究NYX突变致近视的机制
  • 项目类别：面上项目
  • 批准号：30772390
  • 申请代码：H1206
  • 项目来源：国家自然科学基金
  • 研究期限：2008-01-01-2010-12-31
  • 项目负责人：张清炯
  • 负责人职称：教授
  • 依托单位：中山大学
  • 批准年度：2007
中文摘要：

高度近视是四大难治性致盲眼病之一，与遗传密切相关，病因与机制大多不明。既往研究表明，NYX基因突变均会导致夜盲伴中高度近视。我们最近发现NYX基因突变可致高度近视、但不伴夜盲，表明NYX所编码蛋白（nyctalopin）可独立调控近视的发生。 本课题拟以NYX突变致近视为切入点，表达正常与突变的nyctalopin，并以此为饵，应用蛋白共沉淀等技术，分离其蛋白复合体，寻找并鉴定正常与不同突变nyctalopin所结合蛋白的差异，分析其与近视发生发展的关系。结果不仅有助于揭示NYX突变导致近视的分子机制，而且有助于寻找其它近视相关基因。研究效应蛋白的表达调控，为药物干预近视发生发展提供可能的线索。

中文主题词： 近视；突变；NYX；蛋白质复合体；机制
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期刊论文
Sequence variations of GRM6 in patients with high myopia.
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