中文摘要：

耳聋是一种遗传异质性非常高的疾病，最近，我们在国际上首次将一型非综合征型常染色体显性遗传耳聋疾病基因位点（DFNA42）定位在染色体5q31.1-32上D5S2056和D5S638之间8.8cM范围内，本研究拟采用生物信息学数据分析方法并结合基因克隆实验，通过分析基因家族，寻找侯选基因，在家系中进行突变检测，以期克隆DFNA42相关基因。同时结合定位克隆策略，在定位区间内筛查出DFNA42疾病基因，为耳聋的基因诊断和产前诊断提供指导，为阐明听力形成机制，理解声音传导的分子机理奠定基础。

结论摘要：

我们对一个五代遗传的神经性耳聋家系进行全基因扫描定位于5q31.1-q32共8.8cm，根据基因在耳蜗的表达谱，功能，疾病表型，小鼠耳聋模型的研究情况来确定候选基因，共选择了52个候选基因，其中包括一个小鼠耳聋基因Neurog1。分析这些基因的编码区和剪接位点没有发现致病性突变在家系内共分离。结果表明这些基因很可能不是DFNA52的致病基因。另外我们对260个非综合征型耳聋家系的患者进行引起非综合征耳聋常见的四个基因(CX26、SLC26A4、COCH和WFS1)的突变分析。GJB2突变是导致学语前聋的主要原因,28.6%的学语前隐性和18.9%学语前散发非综合征性耳聋病人携带了两个GJB2突变。在中国人群中,235delC是GJB2基因最常见的突变形式.