中文摘要：

先天性耳前瘘管(congenital preauricular fistula, CPF)，又称为先天性耳前窦道，是儿童常见的先天性外耳疾病，以盲端小管开口于耳轮脚前的外耳皮肤上为特征。先天性耳前瘘管通常无症状而不需治疗。部分病例有家族史，多数表现为散发。超过50%的病例只发生于一侧，双侧发病的病例更易表现明显家族遗传性。发病率有地区差异，我国约为1.2%。尽管目前对CPF的胚胎学、病理生理机制及诊断治疗已有一定了解，但其确切的发病原因尚不清楚。研究表明CPF在一些家系中表现为外显不全的常染色体显性遗传，非综合征常染色体显性CPF致病基因位点很可能定位在染色体8q11.1-8q13.3。我们前期研究采用阵列比较基因组杂交和外显子组测序相结合策略分析一个非综合征常染色体显性CPF家系，发现该病有遗传异质性。本研究拟通过突变检测鉴定非综合征常染色体显性CPF致病基因，并开展初步功能研究。