内耳支持细胞谷氨酸摄取排放与非综合征性聋的关系-东篱科研大数据发现系统（DRDS）

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内耳支持细胞谷氨酸摄取排放与非综合征性聋的关系

项目名称：内耳支持细胞谷氨酸摄取排放与非综合征性聋的关系
项目类别：青年科学基金项目
批准号：30700936
申请代码：H1303
项目来源：国家自然科学基金
研究期限：2008-01-01-2010-12-31

项目负责人：张延平
负责人职称：副主任医师
依托单位：中国人民解放军总医院
批准年度：2007

中文摘要：

耳聋是导致言语交流障碍的主要疾病。据估计每一千名新生儿中就有1名先天性耳聋患者，其中60%为遗传性，而不伴随全身其他症状的非综合症性聋约占遗传性耳聋的70％，研究发现GJB2基因突变是导致该病的最常见原因。中国遗传性耳聋患者中，GJB2基因的235de1C、299-300delAT和176de1（16bp）突变最常见，导致耳聋的原因目前还不清楚，因此研究该基因突变致聋的机理具有重要意义。本研究从细胞水平和动物水平系统研究了中国人常见遗传性耳聋发病机制，构建了中国人常见三种GJB2突变和GJB6真核表达载体，建立了表达突变的稳定转染细胞系，引进并繁殖成功GJB2条件敲除基因小鼠；提出内质网应激可能是中国人常见GJB2突变致聋的原因之一；中国人隐性遗传性耳聋杂合子发病的机制可能与GJB2突变后使异型缝隙连接显著下降、导致内耳细胞间缺少有效的通讯联系通道有关；GJB2基因敲除后小鼠P8和P12小鼠耳蜗Corti器及其它细胞呈正常发育状态，从P21开始出现形态破坏，因此GJB2基因敲除后对耳蜗结构的影响发生在小鼠出生后21天以前。为进一步探讨遗传性耳聋的有效防治措施提供了宝贵的实验依据。

中文主题词：缝隙连接26；基因敲除小鼠；内耳；突变；凋亡

结论摘要：

英文主题词Connexin26; Mice,knock out; Ear,Inner; Mutation; Apoptosis

成果综合统计