中文摘要：

目前虽有很多与人疾病相关的遗传效应信息数据库，但尚存在较多不足一是没有考虑多个表型相关性，基本没有在基因组水平上分析；二是没有充分利用公共微阵列数据与HapMap计划产生的数据一起来挖掘人类疾病的遗传信息。鉴于人前列腺癌研究的重大意义，我们着手基于多性状与基因组多区域多位点关联分析构建人前列腺癌遗传效应信息数据库。首先，构建能够处理多性状与基因组多区域多位点关联分析的算法模型软件；其次，以GEO和arrayexpress数据库中与人前列腺癌相关微阵列数据作为基础，通过不同时空因素（生长发育阶段，组织、器官和细胞）整合分析挖掘相关基因、富集相关通路和追踪调控网络；第三，利用开发的软件从HapMap样本的基因型和表达数据中挖掘人前列腺癌相关的遗传信息；第四，对挖掘出的重要通路关键基因进行多态性实验检测，分析它们与人前列腺癌的关系，为阐明人前列腺癌的分子遗传机制提供新途径。

结论摘要：

围绕建立多性状与基因组多区域多位点关联分析模型建立前列腺癌数据库，分别从以下方面开展研究（1）从系统水平上挖掘前列腺癌相关的差异基因表达、DNA甲基化和miRNA；(2) 进行与前列腺癌相关的RTK/ERK信号通路的基因分型及与前列腺癌的关联分析；（3）HNF1B基因及其共表达基因的功能实验研究；（4）免疫球蛋白A和性激素相关指标与大样本人群全基因组扫描数据的关联分析；（5）多性状与基因组多区域多位点的关联分析模型构建以及基于这个模型构建数量性状遗传关联数据库，同时建立系统的前列腺癌相关数据库和基于文本挖掘的生物医学类数据库。大部分相关的研究成果已经获得发表，或者申请软件著作权。