中文摘要：

变应性鼻炎（AR）属新疆高发病，汉族人群AR的患病率明显高于维吾尔族，本课题组曾对新疆南疆地区维汉人群做了AR流行病学调查，并选定一些遗传易感基因IL-4、STAT6等，研究他们的单核苷酸多态性（SNP），并对它们的单倍体基因型在新疆汉族、维吾尔族人群中的分布特征做了探索。 目前认为T 淋巴细胞亚型( Th1/Th2) 的不平衡是变应性鼻炎发病的重要因素，而Th1和Th2分化作为研究表观遗传学的良好模型， 尤其是具有重要调节功能的IL-4基因和IFN-γ基因转录表达及其调节研究，揭示了多个与表观遗传学相关的调控因素。本课题旨在通过基于DNA测序和基因芯片技术平台的基础上，对维、汉人群正常和患病的表观遗传现象研究，探索新疆维、汉人群中IL－4基因、IFN-γ基因甲基化在变应性鼻炎发病中的差异和特点，从表观遗传出发探索AR治疗的可能性。

结论摘要：

变应性鼻炎（allergic rhinitis, AR）属于新疆一种常见高发疾病，课题组通过分层整群随机抽取新疆南疆喀什地区和北疆伊犁地区有代表性的居民共计4254名，调查AR的患病率和分布特征，获得新疆维吾尔族和汉族人群AR的患病率分别为12.79%和26.06%，同一地区汉族人群明显高于维吾尔族人群，而不同地区同一民族间AR患病率未见明显不同。新疆地区变应性鼻炎存在较高流行率，呈现民族差异特征，新疆汉族变应性鼻炎（AR）患病率高于维族人群，通过比较研究还发现，维、汉民族健康人和AR患者的、IFN-γ基因甲基化存在差异；而半甲基化只是在维、汉健康人中存在差异；而汉族人群中IL-4基因半甲基化状态比维吾尔族人群中IL-4基因半甲基化比例更多，同样IFN-γ基因甲基化存及半甲基化情况也有类似；这种表观遗传现象的不同，可能提示表观遗传性状的改变在变应性鼻炎发病机制中起着一定的作用，也可能是引起维、汉AR患病率不同有关。通过600余例样本的分析，更进一步证实表观遗传现象在变应性疾病发病中有着重要的作用。通过上述结果总结，课题组在核心期刊已发表论著7篇，拟发表SCI收录期刊1篇，在此课题资助下完成培养硕士生3名已毕业，4名在读。获得了表观遗传现象对新疆维、汉民族患病率的影响部分证据，从而为进一步寻找治疗AR新的靶点提供了新的思路。