多囊卵巢综合症(PCOS)是一种育龄妇女最常见的疾患,往往同时伴有胰岛素抵抗,使发生糖尿病和心血管疾病的危险性显著升高。黄体生成素受体(LHR)作为一种具有7次跨膜结构的G蛋白耦联受体,在体内存在选择性剪切,出现多种剪切异构体。既往的研究表明LHR与PCOS的发病密切相关,而选择性剪切作为疾病的发病因素得到了越来越多的重视。我们通过realtime PCR发现,正常人与PCOS患者卵泡膜细胞中LHR剪切异构体存在差异性表达。因此,我们推测卵泡膜细胞内LHR的选择性剪切处于一种平衡状态,各种剪切异构体的表达存在一定的比例,而PCOS患者中这种平衡状态被打破,导致卵巢雄激素合成增多,出现高雄激素血症的临床表现。我们拟从剪切结合位点以及剪切因子的角度来研究导致选择性剪切异常的机制。最后,通过寻找影响选择性剪切的因素,可以作为潜在靶点纠正PCOS患者高雄激素血症。
英文主题词LHR;splicing variant;PCOS;SNP;genotype