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DFNA4型耳聋基因定位克隆研究进展
  • ISSN号：1673-4106
  • 期刊名称：《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科;医药卫生—临床医学] R394[医药卫生—医学遗传学;医药卫生—基础医学]
  • 作者机构：[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所, 北京100853
  • 相关基金：国家自然科学基金面上项目（30370782及30470956）和北京市重大科技项目（H020220020610）、高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目（200463）联合资助
作者： 纵亮[1], 韩东一[1], 王秋菊[1]
关键词： 染色体畸变(Chromosome, Aberrations), 基因(Genes), 遗传性疾病, 先天性(Genetic, Diseases, Inborn), 聋(Deafness)
中文摘要：

非综合征型遗传性耳聋的致病基因研究是近年研究的热点，其中非综合征型常染色体显性遗传性耳聋4型（DFNA4型耳聋）基因一直受到各国学者的关注。本文详述了DFNA4基因的定位、克隆及突变筛查，为阐释遗传性耳聋发生的分子病理机制提供帮助。

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期刊信息
  • 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:国家卫生部
  • 主办单位:中华医学会 北京市耳鼻咽喉科研究所
  • 主编：
  • 地址：北京市崇内后沟胡同17号
  • 邮编：100005
  • 邮箱：entbjb@163.com
  • 电话：010-65596373
  • 国际标准刊号：ISSN：1673-4106
  • 国内统一刊号：ISSN：11-5395/R
  • 邮发代号:2-610
  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 中国中国科技核心期刊
  • 被引量:1429