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传导性聋伴上睑下垂家系SOX5基因筛查
  • ISSN号：1001-1781
  • 期刊名称：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京100853
  • 相关基金：国家自然科学基金资助项目（No：30370782及No：30470956）
作者： 袁虎[1], 韩东一[1], 王秋菊[1], 纵亮[1], 赵亚丽[1]
关键词： 聋, 传导性, 上睑下垂, 耳畸形, SOX, 5基因
中文摘要：

近几年来，遗传性聋致病基因的研究已经取得了令人瞩目的成绩。现已发现的听觉基因有73个，分别贡献于不同遗传方式及不同表型的遗传性聋。但是遗传性先天性传导性聋以及伴有其他症状的综合征的基因学研究报道很少。本研究发现了一个表现为传导性聋伴上睑下垂家系（028家系），其传导性聋源于先天性中耳发育畸形。

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期刊信息
  • 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院
  • 主编：黄选兆 孔维佳
  • 地址：武汉解放大道1277号
  • 邮编：430022
  • 邮箱：lcebh@yahoo.com.cn
  • 电话：027-85726342-8818
  • 国际标准刊号：ISSN：1001-1781
  • 国内统一刊号：ISSN：42-1764/R
  • 邮发代号:38-146
  • 获奖情况:
  • 全国优秀科技期刊,中国科技论文统计源期刊,中文核心期刊,中国期刊方阵“双效”期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,荷兰文摘与引文数据库,美国生物医学检索系统,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）
  • 被引量:12291