常染色体显性遗传性耳聋DFNA4型基因的定位克隆-东篱科研大数据发现系统（DRDS）

位置：立项数据库 > 立项详情页

常染色体显性遗传性耳聋DFNA4型基因的定位克隆

项目名称：常染色体显性遗传性耳聋DFNA4型基因的定位克隆
项目类别：面上项目
批准号：30470956
申请代码：H1305
项目来源：国家自然科学基金
研究期限：2005-01-01-2007-12-31

项目负责人：王秋菊
负责人职称：教授
依托单位：中国人民解放军总医院
批准年度：2004

中文摘要：

本研究旨在应用一个定位在19q13.2-q13.4，DFNA4型基因座的中国耳聋家系进行进一步的定位克隆工作，将有望首先获得DFNA4型耳聋致病基因。中国DFNA4型耳聋家系是一个六代相传的非综合征型常染色体显性耳聋家系，发病年龄在20岁以后，听力损失表现为进行性的高频听力下降的感音神经性耳聋。本研究小组通过全基因组扫描连锁分析的方法已经完成了该家系的基因定位工作，将家系耳聋的表型定位在19号染色体长臂一个约19cM的区域内，候选区域在3.2cM。在我们定位的DFNA4型基因座位处还有一个美国及一个德国研究小组也分别应用各自的家系进行着定位克隆工作，直至目前，DFNA4型基因尚未被克隆。因此，利用我国DFNA4型耳聋家系集中人力、物力、财力有望在短时间内首先获得DFNA4型致病基因并获得相应的专利，同时为丰富遗传性耳聋分子病理机制的理论内容作出我们应有的贡献。

中文主题词： DFNA4型基因座；遗传性耳聋；定位克隆；常染色体显性；非综

英文摘要：

DFNA4 locus; Hereditary hearin

英文主题词： DFNA4 locus; Hereditary hearin

结论摘要：

本研究旨在应用一个定位在19q13.2-q13.4区域、DFNA4型基因座的中国耳聋家系进行进一步的定位克隆工作，将有望首先获得新的DFNA4型耳聋致病基因。中国DFNA4型耳聋家系是一个六代相传的非综合征型常染色体显性耳聋家系，发病年龄在20岁以后，临床表型为进行性的高频下降为的感音神经性听力损失。本研究小组已经通过全基因组扫描连锁分析的方法完成了该家的基因定位工作，将家系表型定位在19号染色体长臂一个约19cM的区域内，该区域与美、德及西欧等国的DFNA4家系的定位区域存在相互重叠；通过进一步的精细定位将家系定位区域明显缩小，且涵盖已知的DFNA4型耳聋基因MYH14。首选MYH14基因进行突变筛查，我们完全排除了MYH14对中国DFNA4家系致病的可能，确定在中国家系中存在一个新的DFNA4型耳聋基因，这一发现与国外学者在美国DFNA4家系进行基因定位克隆所得出的推断一致。故进一步利用我国DFNA4型耳聋家系集中人力、物力、财力进行相关基因的定位克隆研究，有望在短时间内首先获得新的DFNA4型耳聋基因并获得相应的专利，同时为丰富遗传性耳聋分子病理机制的理论内容作出我们应有的贡献。

成果综合统计