中文摘要：

遗传性的皮肤及粘膜静脉血管畸形（VMCM）极为少见，它是由TIE2/TEK基因突变所引起血管内皮细胞的酪氨酸激酶受体活性增高的一种常染色体显性遗传病。在欧洲白种人的VMCM家系中，患者均为杂合子，其他种族未见有VMCM的报道。 我们发现的一个中国VMCM家系（即GX1），五代76人中有19个患者。临床和组织学特征的分析表明，GX1是一个典型的VMCM家系。为了寻找导致GX1家系的VMCM致病基因，提取了全部在世患者和部分家系正常人的外周血DNA和先证者的组织及其DNA。进行了PCR扩增、确定微卫星单倍型、连锁分析和测序。 患者的皮肤损伤主要分布在口腔粘膜和四肢，病理分析显示瘤状畸形组织处静脉血管管壁厚薄不一，管壁增厚的区域较多，有的区域增厚成瘤状，少部分区域管壁变薄或几近缺失。而欧洲家系患者的管壁则是缺失区域较多。R849W（c.2545C>T)突变与VMCM完全共分离，但在先证者的病灶组织和外周血淋巴细胞的TIE2基因五个外显子中未发现二次突变。我们首次报道了欧洲白人以外的VMCM家系，证实了TIE2基因的R849W（c.2545C>T)突变也是GX1发病的原因。