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一个新的DSAP致病基因的定位和分子克隆
  • 项目名称：一个新的DSAP致病基因的定位和分子克隆
  • 项目类别：面上项目
  • 批准号：30571677
  • 申请代码：H1102
  • 项目来源：国家自然科学基金
  • 研究期限：2006-01-01-2008-12-31
  • 项目负责人：刘木根
  • 负责人职称：教授
  • 依托单位：华中科技大学
  • 批准年度：2005
中文摘要：

汗孔角化症是一类具遗传异质性和临床表现异质性的皮肤疾病，其致病机理尚不清楚。目前已有一个基因(SSH1)被克隆，另有3个致病基因位点被定位。我们鉴定了一个散播性、浅表性、光敏性汗孔角化症家系，连锁分析结果排除了以上已知位点，通过全基因组扫描，我们初步将这一家系的致病基因定位在1号染色体，提示这是一个新的DSAP致病基因。本研究将从这一位点出发，通过连锁分析和单倍型分析，进一步精细确定致病基因的范围

中文主题词： 汗孔角化症;定位克隆;新基因;突变;连锁分析
成果综合统计
成果类型
数量
  • 期刊论文
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期刊论文
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