中文摘要：

如何依据生物学标记进行同卵双生子个体识别是法医学难题之一。表观遗传学研究提示表观遗传标记可能是解决这一难题的候选标记。课题组在青年基金项目资助下，从静态的角度在全基因组范围内对同卵双生子甲基化差异进行了研究，从27578个CpG位点中筛选出377个在同卵双生子间甲基化程度差异显著的位点，证实了DNA甲基化这种表观遗传标记在甄别同卵双生子中具有良好应用前景。本课题采用Illumina公司Goldengate芯片定制策略，定制上述377个CpG位点的甲基化检测芯片，对同卵双生子及无关个体人群不同时间点、不同组织样本进行检测，动态地评估这些位点在同卵双生子个体识别中的有效性，筛选出时间稳定性好、组织差异性小的10至20个位点，通过高分辨熔解曲线甲基化检测技术，建立同卵双生子个体甄别标准和现场检材与同卵双生子样本同一认定标准，为解决同卵双生子个体识别奠定坚实的科学依据，并提供有效的技术方案。

结论摘要：

同卵双生子(Monozygotic twins, MZ twin)理论上拥有完全一致的基因组DNA。因而，对法医科学家而言，很难利用传统的DNA标志物将他们区分开来。而在表观基因组水平，已有越来越多的报道指出同卵双生子存在差异，这些研究结果为利用DNA甲基化差异区分同卵双生子提供了新思路。但目前，依旧缺乏在全基因组水平考察成人同卵双生子间甲基化差异程度的数据。另外，关于成人个体内甲基化时空稳定性的研究也尚存空白。本研究收集了10对同卵双生子的全血样本以及8位个体在四个不同时间点(0、3、6和9 m)采集的全血样本，利用Illumina公司的高通量甲基化检测芯片(Illumina Infinium HumanMethylation450 Beadchips)全基因组扫描DNA甲基化修饰水平。借助一个能有效摒除系统偏好同时高效捕捉甲基化差异修饰位点的数据分析流程，本研究发现同卵双生子间的甲基化差异修饰位点数目介于0.087%-1.530%。同时，在9个月的时间梯度内，本研究并未发现显著的个体内甲基化漂变。但是小部分CpG位点的甲基化水平随时间推进而有所变化。不论是在双生子间还是个体内检出的甲基化差异位点都体现出富集于CpG岛特征。