中文摘要：

本课题采用多重PCR、全基因组STR（短串联重复序列）位点扫描和微卫星荧光标记-半自动基因分型等技术，对中国人不同民族不同类型的先天性白内障家系进行连锁分析，以确定中国人不同类型先天性白内障的基因突变位点以及在不同民族的位点变化。进一步探索先天性白内障表型与基因型之间的内在联系，充分揭示先天性白内障的致病机理，并为有效的开展基因诊断和基因治疗工作奠定坚实的理论基础。

结论摘要：

本课题通过对八个先天性白内障家系进行遗传基因定位研究，建立了从家系资料的收集与样本采集到微卫星标记物选择、PCR扩增、基因分型与连锁分析、基因测序、蛋白质组学研究这样一整套快速、准确的先天性白内障遗传学研究体系。八个家系中有四个发现了新的基因突变位点，四个排除了已知的致病基因是家系致病基因的可能，尚需要做全基因组扫描(需申请筹集经费以做进一步研究)。同时，还探索了先天性白内障的蛋白质组学研究方法，争取申请新的课题对先天性白内障的致病基因进行功能组学研究。本课题的创新意义为建立中国人先天性白内障致病基因库奠定了坚实的基础。