中文摘要：

利用前一项国家自然科学基金课题资助所收集的哮喘病例及正常对照标本，采用病例对照关联分析方法先后对TIM-1、TIM-3和TIM-4基因进行分析，发现位于TIM-1基因调控区域的一个SNP位点（-416G>C）与哮喘相关（allelic p=0.002, OR=1.41, 95%CI:1.14-1.75），软件分析发现，该位点改变了转录因子YY-1的结合位点，利用荧光素酶报告基因技术分析，结果表明该位点不同等位基因具有不同的活性，对基因的表达起着重要的调控作用，表明该位点可能通过调控TIM-1基因的表达从而导致了哮喘的易感；位于TIM-4基因第2内含子及5'UTR区域的SNP rs 4702747和rs6882076与哮喘相关（allelic p分别为0.005和0.009，OR分别为1.43和1.35）。TIM-3基因与哮喘具有较弱相关性。同时，我们对TIM-1基因的上游调控序列进行了分析，发现人类TIM-1基因的基本启动子位于翻译起始点上游的-681bp至-457bp之间，Sp1和E2F4在人类TIM-1基因转录调控中起着组成性转录调控作用。