中文摘要：

本项目在江苏淮安食管癌高发地区应用RT-PCR技术测定食管癌相关易感基因mRNA和蛋白表达水平，通过候选基因mRNA和蛋白表达水平的研究，确定在食管癌发生过程中意义较大的基因种类，以此作为淮安地区食管癌易感人群筛检的目标基因。同时建立、完善并应用人工修饰双等位基因特异性引物扩增技术，并在淮安地区小规模人群中对易感基因进行筛检试验，为该技术的推广应用奠定基础，提高易感人群筛检的科学性、准确性，促进食

结论摘要：

本项目对江苏淮安地区206对配对食管癌病例和健康对照的食管癌易感基因的多态和表达进行了研究，结果表明与食管癌发生有关的基因多态位点包括NQO1 C609T、GSTM1(-)、GSTT1(-)和XPA A23G；实时荧光定量RT-PCR分析表明外周血中食管癌相关差异表达基因有GSTP1、CYP2E1、MTHFR和MGMT；结合筛出的6个环境危险因素（消化道肿瘤家族史、住地周围环境污染、三餐不定时、饮水类型、少食蛋类食品和不饮茶），建立食管癌危险因素的logistic回归方程，其中7项遗传因素（GSTM1缺失型、GSTT1缺失型、CYP2E1 mRNA上调、GSTP1 mRNA下调、MTHFR mRNA下调、hMSH2 mRNA下调、MGMT mRNA下调和1项交互作用（GSTP1表达下调与MGMT表达下调的一级交互作用））与食管癌遗传易感性有关。同时建立并应用人工修饰双等位基因特异性引物扩增（diASA-AMP）技术在淮安地区小规模人群中对易感基因进行筛检试验，研究表明diASA-AMP可以用于大规模人群单核甘酸多态快速筛检和基因多态与疾病易感的研究，是肿瘤易感基因快速筛选的新手段。