中文摘要：

本项目在我国食管癌高发区之一江苏省淮安地区通过配对病例-对照研究，对206对食管癌病例和健康对照进行食管癌相关代谢酶和修复酶基因的分布特征研究；应用实时荧光定量RT-PCR技术测定候选基因的mRNA水平，筛选食管癌相关的差异表达基因；应用Western Blotting分析食管癌相关基因表达的蛋白质在食管癌病例和健康对照人群中的表达水平及其与mRNA的相关性，初步明确候选基因的功能与食管癌发病风险的关联。进一步选择意义突显的基因，应用巢式甲基化特异性PCR（n-MSP）方法，分析了食管癌新发病例的癌组织和癌旁组织DNA中候选基因的CpG岛甲基化状态，并利用体外细胞模型探讨了该基因的启动子区CpG岛的异常甲基化在基因表达调控中的作用，为表遗传标记在食管癌高危人群筛检中的应用提供理论依据。同时结合构建的沉默基因细胞模型，探讨了该基因的静默对肿瘤细胞生物学特征的影响。在此基础上，综合考虑基因多态、差异表达mRNA和相关甲基化标志，确定与食管癌意义较大的基因种类及早期检测指标，从多层面揭示食管癌的遗传学特征，为食管癌高危险人群筛检方案的制订提供科学依据。