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中文摘要：
新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指在新生儿期对一些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，从而达到能够早期诊治的目的，避免发生不可逆转的体格和智能发育障碍。目前，我国新生儿法定普查疾病为新生儿听力及部分遗传代谢疾病，并无系统完善的针对新生儿骨骼肌肉常见畸形的专项筛查。在国际范围内，新生儿骨骼肌肉常见畸形筛查的时机、方法、标准等都尚未明确，也没有具体的筛查流程。如何在新生儿期发现骨骼肌肉常见先天畸形，并使之及时获得治疗，不仅能大大提高疗效，使患儿恢复正常，减轻甚至消除疾病所带来的不良影响，而且能使人口质量得到进一步提高。现就新生儿骨骼肌肉常见畸形疾病相关研究和筛查开展现状综述如下。
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