中文摘要：

目的探讨基因芯片在耳聋基因筛查中的应用价值。方法对扬州市聋哑学校21例8-18岁的耳聋患者中4个耳聋相关基因上的9个热点突变进行检测，包括GJB2（35delG、176dell6、235delC及299delAT）、GJB3（C538T）、SLC26A4（IVS7-2A〉G、A2168G）以及线粒体12SrRNA（A1555G、C1494T）。结果SLC26A4突变阳性率为38％（8／21），其中IVS7-2A〉G杂合突变7例，IVS7-2A〉G与A2168G杂合突变1例；GJB2突变阳性率为19％（4／21），其中176del16杂合突变1例，299delAT杂合突变1例，176del16与235delC杂合突变1例，235delC纯合突变1例。结论基因芯片是一种筛查耳聋基因的高效、经济、简便、灵敏及特异性方法。

英文摘要：

To investigate the application o~ DNA microarray to the screening of deafness gene mutations. Methods Twenty one deaf patients aged from 8 to 18 years were extracted for peripheral blood. DNA microarray was applied to detecting mutations of 9 hotspots in ,four most common patholgic genes, namely GJB2 （35delG, 176de116, 235delC, 299delAT） , GJB3 （C538T）, SLC26A4 （IVS7-2A 〉 G, A2168G） and mitochondrial 12S rRNA （A1555G, C1494T）. Results SLC26A4 gene mutations were detected in 8 cases （38%） , including IVS7-2A 〉 G heterozygons mutation in 7 and IVS7-2A 〉 G and 2168A 〉 G heterozygous mutation in one. Four eases （19%） carried GJB2 gene mutations, including 176 del 16 heterozygons mutation （n = 1 ） , 299 delAT heterozygons mutation （ n = 1 ） , 176 del 16 and 235 del C heterozygons mutation （ n = 1 ） , and 235 del C homozygous mutation （n = 1 ）. Conclusion DNA microarray is a sensitive and specific method for screening sequence variation in deafness gene.