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中文摘要：
对骨质疏松症之类复杂疾病或骨密度等复杂性状的相关基因定位，应采取何种有效策略和分析是当前研究的难点，也是迫切需要解决的课题。5年来，我们在建立401个核心家庭（包括父母亲、至少1个20-40岁健康女儿）骨密度等骨质疏松表型和DNA库基础上，利用传递不平衡（TDT）法对多个候选基因SNP与女性峰值骨密度或骨大小的变异进行家系连锁分析，但鉴于现有家系中含2个女儿的家庭仅53个，为提高遗传标志与表型的连锁检出率。本项目欲再收集200家至少有2个20-40岁健康女儿的核心家庭，使总家庭数达到601家（其中至少2个女儿的家庭253家），使用TaqMan基因分型技术，检测6个骨代谢相关基因26个标签SNP（依据最近全基因组扫描提示与中国人群骨量呈高连锁的基因区域，内含本项目选择的6个基因），再利用TDT法，分析各基因SNP和单倍型与女性峰值骨密度和骨大小的连锁性，为骨质疏松致病基因定位和分离奠定基础
成果综合统计
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期刊论文
ALOX12 polymorphisms are associated with fat mass
but not peak bone mineral density in Chinese nucle
Polymorphisms in the HOXD4 gene are not associated with peak bone mineral density in Chinese nuclear
Association between VDR and ESR1 gene polymorphisms with bone and obesity phenotypes in Chinese male
No association of the polymorphisms of the frizzled-related protein gene with peak bone mineral dens
Identification of novel mutations in WISP3 gene in two unrelated Chinese families
with progressive p
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