中文摘要：

有研究表明减数分裂重组热点的位置及其强度可能存在很大的人群差异，隔离人群在解析复杂性状的关联研究中具有特殊价值，明确不同隔离人群的重组热点模式对于关联研究策略的设计、阐明不同人群对疾病及其对药物反应存在遗传易感性差异的原因及理解重组的分子机制具有重要意义。中国穆斯林人群是我国特有的隔离人群资源，目前未见此类人群重组热点的遗传定位的相关研究报道，因此本项目拟结合现场调查与实验室研究，利用生物信息学手段分析种群多态性数据，推断我国五个穆斯林隔离人群的重组热点模式及其基因组结构信息特征，旨在构建中国穆斯林隔离人群的重组热点图谱，积累我国特有人群资源的遗传流行病学基础数据，为开发中国的民族遗传资源、探究不同人群的重组模式的差异程度、更精确地定位致病基因、实现个体化医疗及最终阐明重组的分子机制提供科学依据。

结论摘要：

有研究表明减数分裂重组热点的位置及其强度可能存在很大的人群差异，隔离人群在解析复杂性状的关联研究中具有特殊价值，明确不同隔离人群的重组热点模式对于关联研究策略的设计、阐明不同人群对疾病及其对药物反应存在遗传易感性差异的原因及理解重组的分子机制具有重要意义。中国穆斯林人群是我国特有的隔离人群资源，目前未见此类人群重组热点的遗传定位的相关研究报道，因此本项目结合现场调查与实验室研究，利用生物信息学手段分析种群多态性数据，推断世代居住在我国新疆的穆斯林隔离人群的重组热点模式及其基因组结构信息特征，构建了隔离人群的重组热点图谱。发现新疆少数民族存在人群特异性重组热点及其特征性基序，提示可将其作为探究疾病遗传易感性差异的适宜人群，并可依据特异性特征基序筛选候选基因位点。本项目积累了我国特有人群资源的遗传流行病学基础数据，为开发中国的民族遗传资源、探究不同人群的重组模式的差异程度、更精确地定位致病基因、实现个体化医疗及最终阐明重组的分子机制提供科学依据。