中文摘要：

近年来新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）已成为糖尿病分子遗传学研究的热点领域之一，已发现至少12种与胰岛素分泌和胰腺发育异常有关的NDM致病基因，其中由KCNJ11和ABCC8基因突变致病的绝大多数NDM可由胰岛素注射治疗成功转换为磺脲类口服治疗。但仍有相当多的NDM病例未找到明确的致病基因突变。该领域国内研究甚少。本课题组于2009年报道了中国首例KCNJ11基因突变NDM并成功转换为磺脲类口服治疗。目前共收集40例NDM，是全国单中心最大的队列；17例已明确致病基因，10例治疗转换成功；余尚未发现致病基因突变。全外显子测序与GWAS技术相比，精确度和准确性更高，尤其在检测稀有突变中能发挥更重要的作用。本研究拟应用全外显子测序技术在中国NDM患者中进行分子遗传学研究，旨在发现新的NDM致病基因并进行功能研究，为基于分子遗传学的个体化治疗奠定基础。