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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与疾病的关系
  • ISSN号:1673-4386
  • 期刊名称:《国际遗传学杂志》
  • 时间:0
  • 分类:R541.4[医药卫生—心血管疾病;医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学]
  • 作者机构:[1]哈尔滨医科大学医学遗传学教研室,150081, [2]黑龙江省生物医药工程重点实验室,哈尔滨150081, [3]黑龙江省普通高校医学细胞生物工程重点实验室,哈尔滨150081
  • 相关基金:国家重点基础研究发展规划(973)项目(2001CB510300);国家高技术研究发展计划(863计划);教育部科学技术研究基础条件平台建设项目(505015);教育部高等学校博士学科点专项科研基金(20040226001);黑龙江省教育厅振兴老工业基地重大科技项目.
中文摘要:

亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用。MTHFR基因突变造成酶活性和耐热性降低,导致高半胱氨酸血症和DNA结构异常,从而影响多种疾病的发生。现已发现MTHFR基因多态性与心脑血管疾病、出生缺陷和一些肿瘤等多种疾病存在相关性。

英文摘要:

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), a pivotal enzyme in folate and homocysteine metabolism, regulates the proportional distribution of one-carbon moieties between cellular methylation reaction and nucleic acid synthesis. Different MTHFR mutations lead to moderate hyperhomocysteinaemia and DNA damage, which is a common risk factor for many diseases. It has been reported that two common MTHFR polymorphisms, C677T and A1298C, may be associated with cardiovascular disease, cerebrovascular disease , birth defect, cancer and other diseses.

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期刊信息
  • 《国际遗传学杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:哈尔滨医科大学 中华医学会
  • 主编:
  • 地址:哈尔滨市岗区学府路194号
  • 邮编:150081
  • 邮箱:genetics@ems.hrbmu.edu.cn
  • 电话:0451-86662947
  • 国际标准刊号:ISSN:1673-4386
  • 国内统一刊号:ISSN:23-1536/R
  • 邮发代号:14-55
  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘(网络版),中国中国科技核心期刊
  • 被引量:1063