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ABCG2基因单核苷酸多态性与闽南地区人群原发性痛风相关性研究
  • ISSN号：2095-4174
  • 期刊名称：风湿病与关节炎
  • 时间：2013.1.1
  • 页码：24-28
  • 分类：R776.1[医药卫生—眼科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]华侨大学,福建泉州362021, [2]泉州市正骨医院,福建泉州362000, [3]泉州医学高等专科学校,福建泉州362011
  • 相关基金：国家自然基金项目（31200979,81271691,30973591）;科技部“国际科技合作项目”（2011DFG33320）福建省自然科学基金项目（2011J05080）;福建省教育厅项目（JA11323）泉州市科技技术研究与发展项目（201125,2011230）;中央高校基本科研业务费OB-JD1003）;华侨大学高层次人才启动项目（09BS624）
  • 相关项目：可避免转基因产物细胞免疫毒性的重组腺相关病毒载体的构建及评价
作者： 杨会勇|许超尘|王清瑶|游玉权|饶华春|郑晨娜|刁勇|
关键词： 痛风, 单核苷酸多态性, rs2231142, 三引物法, 早期诊断
中文摘要：

目的：研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因（ABCG2）第5外显子单核苷酸多态性C421A位点与中国闽南地区人群原发性痛风发病的相关性，为闽南地区人群痛风的早期诊断筛选合适的遗传标记。方法：采用改进的三引物法对154例痛风患者和160例健康志愿者的外周血样本进行扩增检测，利用统计学分析SNP位点（rs2231142）的基因型携带频率、相对危险度及与闽南地区人群痛风发病相关性。结果：痛风患者AA型携带频率为18名0％，而正常人群中为8．12％，痛风患者的AA基因型和A等位基因携带频率明显高于正常人群。P〈0．01；痛风患者AA型携带频率为43．52％，而正常人群中为23．44％，P〈0．01。rs2231142位点多态性与痛风发病显著相关（F值为31．97，P〈0．01），AA型携带者与cc基因型相比，发病风险提高了4．397倍，经校正后为4．371倍；A／C杂合型携带者发病风险提高了3．250倍，校正后为2．879倍；A等位携带者发病风险与C等位基因相比提高了2．516倍。另外rs2231142位点的多态性对收缩压、舒张压以及血尿酸、尿尿酸、C－反应蛋白、甘油三脂、尿素氮、肾结石等生化指标检测值有显著影响。结论：ABCG2基因上单核苷酸多态性位点rs2231142与闽南地区人群痛风发病有很大相关性，可以作为闽南地区人群痛风早期诊断的一个遗传标记。

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期刊信息
  • 《风湿病与关节炎》
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华中医药学会
  • 主编：娄多峰
  • 地址：北京市朝阳区北四环东路115号院6号楼109室
  • 邮编：450045
  • 邮箱：fsbygjy@163.com
  • 电话：010-64822337
  • 国际标准刊号：ISSN：2095-4174
  • 国内统一刊号：ISSN：10-1073/R
  • 邮发代号:36-363
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  • 国内外数据库收录:
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