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中文摘要：
寻找疾病相关基因是认识疾病发生机理、研制疾病的基因诊断与防治手段的基础，是世界各国竞相争夺的焦点之一。定位候选法是后基因组时代寻找致病基因的主要策略。如何从连锁定位区间中的众多基因中有效选取基因进行突变分析是定位候选法寻找致病基因的关键与难题。本项目从基因序列、蛋白质序列与结构等多个层次与多个方面对已知致病基因的特征进行了大规模分析，建立了基于特征的疾病基因预测方法；较深入地挖掘了疾病表型与基因产物功能的关联规则，发展了基于基因功能与表达信息的疾病基因预测方法，并研制了疾病基因预测软件CDGMiner，预测精度优于国际同类软件。此外，还在A型禽流感分子模式分析、蛋白质相互作用、蛋白质结构预测与比对，以及蛋白质编码基因及microRNA基因预测等方面展开了研究，并研制了相应的预测软件，其性能已达到或超过国际同类。研究结果将有助于更深入地分析疾病基因，以及研制更高精度的疾病基因预测软件。
结论摘要：
英文主题词Positional candidate approach; Prediction of disease relevant genes; Gene function prediction; Data mining
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