位置：成果数据库 > 期刊 > 期刊详情页
新生儿听力及基因联合筛查——中国模式与未来发展
  • ISSN号：1001-1781
  • 期刊名称：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科;医药卫生—临床医学] R722.11[医药卫生—儿科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所,北京100853
  • 相关基金：国家重大科学研究计划项目（No：2014CB943001）;国家自然基金重大国际合作项目（No：81120108009）;全军“十二五”重点项目（No：BWS11J026）联合资助
作者： 王秋菊[1]
关键词： 新生儿听力筛查, 耳聋基因筛查, 联合筛查, newborn hearing screening, deafness genetic screening, concurrent-screening
中文摘要：

新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,即除了实施常规的新生儿听力筛查,在新生儿出生时或出生后3d内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查〔1-2〕。

同期刊论文项目
遗传性耳聋新基因的鉴定与功能研究
期刊论文 46
同项目期刊论文
DFNA11型耳聋家系临床表型总结分析
GJB2基因致病突变杂合携带者核心启动子的研究
耳内科学的建立与发展
272例突发性聋伴耳鸣患者耳鸣特征分析
听神经病谱系障碍遗传学分析策略探讨
耳内科疾病相关基础研究与诊治新进展（下篇）
伴发单侧突发性聋的遗传性聋1例：GJB2 235delC纯合突变相关的迟发型中度听力损失
先天性外中耳畸形基因学研究进展
中国西北地区回族非综合征型聋患者耳聋相关基因研究
医院信息系统下听力学信息化平台系统的临床功能及意义
DIAPH3基因与听神经病谱系障碍
甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析
不同年龄段突聋患者的临床特点及预后研究进展
听神经病谱系障碍患者的耳鸣特征分析
突发性聋合并高血压病患者的纯音测听特征与疗效分析
突发性聋伴耳鸣患者的临床特征分析
听神经病谱系障碍患者的内科药物综合治疗及疗效分析
儿童突发性聋患者的预后分析
小儿听神经病患者ASSR检测结果分析
精准医学与聋病防控
国家资源库聋病分库——听神经病生物样本资源库的建设与管理应用
听神经病谱系障碍的病变部位和定位分型诊断
新生儿听神经病谱系障碍的流行病学特征及其临床转归分析
听神经病患者最大言语识别率与主客观听力学特征的相关性分析
听神经病谱系障碍患者SLC17A8基因筛查研究
听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究
听神经病谱系障碍患者听力学特征随访研究
听神经病患者时域间隔感知及言语识别能力
新生儿听力和基因联合筛查研究现状
耳蜗神经发育不良听神经病谱系障碍患者听力学分析
AIF基因的能量代谢功能分析
凋亡诱导因子与遗传性听神经病及相关疾病研究进展
听神经病谱系障碍转基因小鼠模型的研究进展
胚胎移植前遗传学诊断及在遗传性耳聋中的应用
听力信息系统下新入伍人员听力水平基线数据分析
刺激声间隔觉察阈测试在听神经病患者诊断中的临床应用
以双侧突发性耳聋为首发症状的转移性脑膜癌1例
正常成人听皮层磁共振动脉自旋标记灌注成像的可重复性研究
225例听神经病患者的耳鸣发生特点及临床特征分析
新型低压氧舱治疗低频波动性感音神经性听力损失的临床前瞻性研究
基于医院信息化管理网络下的听力诊断系统的研发与临床应用
以突发听力下降为首发症状的遗传性耳聋病例分析
儿童突发性聋的研究进展
遗传性耳聋的基本概念（1）
A POU3F4 Mutation Causes Nonsyndromic Hearing Loss in a Chinese X-linked Recessive Family
期刊信息
  • 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院
  • 主编：黄选兆 孔维佳
  • 地址：武汉解放大道1277号
  • 邮编：430022
  • 邮箱：lcebh@yahoo.com.cn
  • 电话：027-85726342-8818
  • 国际标准刊号：ISSN：1001-1781
  • 国内统一刊号：ISSN：42-1764/R
  • 邮发代号:38-146
  • 获奖情况:
  • 全国优秀科技期刊,中国科技论文统计源期刊,中文核心期刊,中国期刊方阵“双效”期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,荷兰文摘与引文数据库,美国生物医学检索系统,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）
  • 被引量:12291