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中文摘要：
目的：探讨不同类型先天性心脏病（CHD）胎儿的染色体异常情况及其特征。方法选取孕中期经产检确诊胎儿CHD并行胎儿染色体检查的孕妇169例。按心内畸形的复杂程度及对血流动力学的影响，分为简单型CHD 44例、复杂型CHD 125例。按是否合并心外畸形，分为无心外畸形106例、合并心外畸形63例。按是否为圆锥动脉干（CTD）畸形，分为CTD 45例、非CTD 124例。孕18～24周行羊膜腔穿刺抽取羊水20 mL，妊娠24周后行脐血管穿刺取脐血1．5～2．0 mL，使用染色体全自动分析仪检测染色体核型。结果169例CHD胎儿中染色体异常53例，染色体异常率为31．36％（53／169）。常染色体异常45例、性染色体异常8例。45例常染色体异常的CHD胎儿中，存在染色体三体综合征者共35例，其中21三体综合征12例、18三体综合征16例、13三体综合征7例。复杂型CHD胎儿的染色体异常率高于简单型CHD胎儿（P＜0．05）。CTD的CHD胎儿染色体异常率高于非CTD胎儿（P＜0．05）。合并心外畸形的CHD胎儿染色体异常率高于无心外畸形的CHD胎儿（P＜0．05）。CHD胎儿染色体异常率随心外器官异常数目的增加而增加（Z＝5．98，P＜0．01）。CHD胎儿心外器官异常的数目与染色体异常率呈正相关（r＝0．452，95％CI为0．214～0．782）。结论染色体异常在不同类型先天性心脏病中具有不同特征。复杂型CHD以及合并心外畸形的CHD胎儿发生染色体异常的概率高。
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