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先天性并指畸形Ⅰ型一家系报告
  • ISSN号:1006-446X
  • 期刊名称:《广东微量元素科学》
  • 时间:0
  • 分类:R682.15[医药卫生—骨科学;医药卫生—临床医学;医药卫生—外科学]
  • 作者机构:[1]沈阳医学院基础医学院医学检验技术专升本2013级1班,辽宁沈阳110034, [2]附属中心医院手外科, [3]医学检验技术2013级1班, [4]基础医学院生物化学教研室
  • 相关基金:辽宁省科技厅课题(No.2015020389); 辽宁省大学生创新创业训练计划(乙类)(No.1164); 辽宁省自然科学基金项目(No.390)
中文摘要:

目的:探讨先天性并指畸形Ⅰ型的遗传和临床特征。方法:回顾分析1例先天性并指畸形Ⅰ型患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病系谱。结果:调查发现该家系4代20人中现存先天性并指(趾)畸形者8例,其中7人均患手足并指,1人仅足部分并趾,其余12人手足均正常。结论:先天性并指畸形Ⅰ型符合常染色体显性遗传特点。

英文摘要:

Objective: To investigate the genetic and clinical features of Syndactyly typeⅠ. Methods: Retrospective analysis of one case of Chinese kindred suffered from Syndactyly typeⅠ was done and a pedigree was drawn. Results: The pedigree showed a four-generation Han Chinese family. There were 20 members in the family. And 8 of them suffered from syndactyly type Ⅰ( 7 of them showed syndactyly in hands and feet,1 of them only showed syndactyly in feet),the remaining 12 were normal. Conclusion:Congenital syndactyly typeⅠis consistent with autosomal dominant inheritance.

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期刊信息
  • 《广东微量元素科学》
  • 主管单位:广东省科技厅
  • 主办单位:广东省科学技术情报研究所 广州地区微量元素与健康研究会 广东省微量元素研究所
  • 主编:李增禧
  • 地址:广州市先烈中路100号
  • 邮编:510070
  • 邮箱:gdwlyskx@periodicals.net.cn
  • 电话:020-87688993
  • 国际标准刊号:ISSN:1006-446X
  • 国内统一刊号:ISSN:44-1396/T
  • 邮发代号:
  • 获奖情况:
  • 国际权威检索刊物——SCI、CA收录,《中国科学引文数据库》来源期刊 <,<,中国核心期刊(遴选)数据库>,>,收录,《中国学术期刊综合评价数据库》来源期刊 <,>,执行优秀期刊 广东省优秀科技期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘(网络版),英国英国皇家化学学会文摘
  • 被引量:12242